Illumina sélectionnée pour une étude génomique à Singapour visant 450 000 personnes, alors que les soins aux patients deviennent prioritaires

Une étude nationale sur l’ADN fait son entrée dans le système de santé public

Singapour prévoit de mettre en relation les séquences du génome entier et les dossiers médicaux d’environ 450 000 personnes dans le cadre de SG-INSIGHT, une étude qui recrutera des patients dans les trois pôles de santé publics. Illumina a annoncé le 3 novembre 2026 avoir été retenue pour fournir des services de séquençage, rejoignant ainsi un programme conçu pour évaluer comment les informations génétiques peuvent améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement.

L’ampleur du projet est considérable : environ un habitant de Singapour sur dix. PRECISE, le bureau national chargé de coordonner la médecine de précision, prévoit entre 400 000 et 450 000 participants dans son document de lancement de la phase III. Le programme se déroulera de 2025 à 2031, les participants devant être recrutés dans les pôles de santé sur une période de cinq ans.

Illumina n’est pas la seule entreprise à avoir annoncé sa participation. Ultima Genomics a indiqué le 2 novembre que sa plateforme de séquençage UG200 avait été retenue dans le cadre d’un consortium dirigé par Lucence, un laboratoire singapourien, tandis que QIAGEN fournira une technologie de préparation des échantillons. Les annonces ne précisent pas la répartition des participants et des volumes de séquençage entre les prestataires, ni la valeur des contrats ou leurs conditions financières.

Le séquençage du génome entier consiste à lire l’ensemble des instructions génétiques d’une personne. Les chercheurs recherchent ensuite des différences génétiques susceptibles d’aider à expliquer le risque de maladie, l’évolution d’une affection ou la réponse à un médicament. SG-INSIGHT mettra ces données en relation avec des informations sur l’état de santé réel des patients et les traitements qu’ils reçoivent.

Pour Singapour, l’enjeu central est de mesurer si ces informations peuvent améliorer les soins à un coût et à une échelle que le système de santé public puisse soutenir. La phase III reste une initiative de recherche destinée à réunir les éléments nécessaires à une utilisation plus large.

En quoi le recrutement de patients transforme la recherche

NHG Health, le National University Health System et SingHealth feront participer à l’étude des personnes qui reçoivent des soins. Le projet se distingue ainsi de la phase II, PRECISE-SG100K, qui portait sur plus de 100 000 génomes de volontaires en bonne santé.

Les patients atteints de maladies offrent aux chercheurs la possibilité d’étudier l’évolution des affections et l’efficacité des traitements. Certaines maladies peu fréquentes dans un groupe de volontaires en bonne santé seront plus courantes dans un groupe recruté par l’intermédiaire des hôpitaux et d’autres services de santé.

Le professeur Patrick Tan, directeur exécutif de Precision Health Research, Singapore, ou PRECISE, a expliqué ce changement dans le document officiel de lancement :

Lors de la phase II, nous avons étudié des cohortes en bonne santé afin de contribuer à la recherche en santé des populations. Lors de la phase III, nous travaillerons avec des personnes recevant des traitements médicaux et des soins cliniques, notamment des personnes atteintes de maladies précises. Cela permettra de mener des études importantes pour mieux comprendre comment les informations génomiques peuvent contribuer à améliorer les résultats de santé. Surtout, la phase III vise à comprendre et à relever, de manière réfléchie, durable et équitable, les difficultés pratiques liées à l’intégration de la médecine de précision dans les soins cliniques.

PRECISE prévoit d’étudier les différences génétiques en parallèle des informations relatives au mode de vie, à l’environnement et à la santé clinique. L’état de santé d’une personne dépend de plusieurs facteurs ; le croisement de ces données aide donc les chercheurs à comprendre pourquoi des personnes présentant des risques génétiques similaires peuvent connaître des évolutions différentes.

Le choix des médicaments, première priorité clinique

La pharmacogénomique, qui étudie l’influence des gènes sur la réponse d’une personne aux médicaments, est la première priorité citée pour démontrer l’utilité clinique du programme. Le volet de travail 1 de la phase III prévoit de développer et d’étendre un système permettant aux médecins de prescrire des médicaments en fonction du profil génétique des participants.

Les différences génétiques peuvent influer sur la vitesse à laquelle l’organisme métabolise un médicament ou sur l’intensité de la réponse d’une personne à celui-ci. Pour un médecin, un résultat génétique utile pourrait éclairer le choix du médicament ou de la dose, en complément d’autres informations médicales.

Les recherches antérieures menées à Singapour justifient l’étude de cette application. Un projet pilote portant sur 10 000 génomes a révélé que presque tous les participants étaient porteurs d’au moins un variant génétique susceptible d’interagir défavorablement avec un médicament. Les résultats ont été publiés dans un article scientifique en 2022.

La warfarine, un médicament utilisé pour prévenir la formation de caillots sanguins dangereux, avait été mise en évidence dans ces travaux. La sensibilité génétique peut influer sur la dose nécessaire à un patient, ce qui illustre concrètement pourquoi une même prescription peut avoir des effets différents selon les personnes.

La présentation publique du programme de PRECISE, mise à jour le 26 juin 2026, mentionne également la prédiction des maladies, l’amélioration du diagnostic et la réduction des effets secondaires parmi les pistes étudiées. La phase III évaluera comment ces objectifs peuvent se traduire concrètement dans les soins prodigués aux patients à Singapour.

Un génome, des analyses répétées au fil du temps

PRECISE désigne son approche à long terme par l’acronyme SOAR, pour « Sequence Once, Analyse Repeatedly » (séquencer une fois, analyser à plusieurs reprises). L’idée est de séquencer le génome entier d’un patient une seule fois, puis de réexaminer ces informations lorsqu’un nouveau besoin clinique se présente.

Une séquence génomique constitue une vaste réserve d’informations. Certaines parties peuvent devenir utiles à différents moments, et les connaissances scientifiques sur les variants génétiques peuvent évoluer après le séquençage initial. Une nouvelle analyse consiste à examiner les données existantes à la lumière d’une question médicale précise ou de connaissances actualisées.

Le plan de recherche de la phase III de PRECISE, mis à jour le 6 juillet 2026, indique que la baisse du coût du séquençage et des technologies de l’information pourrait rendre cette approche viable sur les plans économique et clinique. Vérifier cette hypothèse fait partie des objectifs du programme.

Chaque pôle de santé devrait également créer un centre d’innovation génomique afin de repérer les maladies génétiques susceptibles de se prêter à une utilisation clinique plus large. Ces centres feraient le lien entre l’effort national de recherche et les lieux où les patients sont pris en charge.

PRECISE prévoit aussi d’enrichir les données de la phase II par des données d’imagerie, de phénotypage numérique et de multi-omique. Le phénotypage numérique s’appuie sur des mesures recueillies par voie numérique pour décrire certains aspects de la santé, tandis que la recherche multi-omique étudie des informations biologiques au-delà de l’ADN, comme l’activité des gènes ou les protéines. Ensemble, ces mesures peuvent donner aux chercheurs une vision plus complète des maladies.

Illumina effectuera ses travaux à Singapour

Illumina a indiqué avoir été retenue à l’issue d’un appel d’offres international. Ses équipes locales en sciences, en laboratoire et en bio-informatique superviseront la préparation des échantillons, le séquençage et l’analyse dans un centre de génomique à Singapour, aux côtés de ses activités de fabrication et de recherche.

La bio-informatique consiste à utiliser l’informatique pour organiser et interpréter des données biologiques. Dans cette étude, elle servira notamment à transformer les résultats du séquençage en informations que les chercheurs pourront examiner en parallèle des dossiers médicaux.

Selon Illumina, le centre sollicitera les accréditations nécessaires et se conformera à la loi singapourienne de 2020 sur les services de santé (Healthcare Services Act 2020). L’entreprise présente ces démarches comme des éléments nécessaires au respect des exigences de qualité, de sécurité et de réglementation.

Jacob Thaysen, directeur général d’Illumina, a décrit l’orientation visée par ces travaux :

En rapprochant les informations génomiques des soins de santé du quotidien, ce programme pourrait faire progresser la compréhension des maladies, produire des données probantes pour éclairer les décisions de prise en charge et, à terme, orienter les soins vers des interventions plus précoces et plus précises.

Illumina s’est implantée à Singapour en 2008 et affirme compter aujourd’hui plus de 1 700 salariés répartis sur trois sites. Singapour abrite son siège régional pour l’Asie-Pacifique et l’un de ses principaux centres hors des États-Unis. Cette nouvelle mission prolonge son soutien à PRECISE-SG100K.

Un consortium dirigé par Lucence apporte une autre plateforme de séquençage

Lucence dirigera le consortium auquel participent Ultima Genomics et QIAGEN. Ses responsabilités comprennent la direction des opérations locales, la gestion du programme clinique et la réalisation des travaux de laboratoire. Ultima fournira les services de séquençage et d’analyse génomique, tandis que QIAGEN contribuera à la préparation des échantillons et à l’automatisation.

Ultima a indiqué que la sélection avait été faite à l’issue d’une évaluation portant sur la qualité, la préparation aux applications cliniques, les tarifs et l’innovation. Le consortium utilisera sa plateforme UG200 et sa chimie Solaris 2.0, toutes deux lancées en février 2026. La chimie de séquençage désigne les réactions utilisées pour lire l’ADN.

Gilad Almogy, fondateur et directeur général d’Ultima, défend depuis dix ans l’idée que le séquençage doit devenir suffisamment abordable pour être utilisé auprès de grandes populations de patients. SG-INSIGHT offre à l’entreprise une occasion majeure de mettre cette approche en œuvre dans le cadre d’un programme national de recherche clinique.

Ultima a également annoncé le lancement du séquençage à lectures appariées et prévoit de proposer l’analyse du génome entier tenant compte du pangénome d’ici à la fin de 2026. Le séquençage à lectures appariées lit les deux extrémités des fragments d’ADN. L’analyse pangénomique s’appuie sur un référentiel représentant la diversité génétique de plusieurs personnes, ce qui permet de mieux prendre en compte la diversité des populations.

Le coût compte à chaque étape de la phase III, car PRECISE évalue la viabilité économique d’une utilisation des informations génomiques au-delà de petits projets pilotes. Le programme doit tenir compte de l’ensemble du processus, de la préparation d’un échantillon à la production d’informations susceptibles d’éclairer une décision médicale.

Préparer des centaines de milliers d’échantillons

QIAGEN fournira le système QIAsprint Connect pour l’extraction automatisée de l’ADN et le kit QIAseq FX DNA Library Kit pour la préparation des bibliothèques. L’extraction consiste à isoler l’ADN d’un échantillon biologique. La préparation d’une bibliothèque transforme cet ADN en matériel lisible par le séquenceur.

Selon QIAGEN, QIAsprint Connect peut effectuer deux cycles automatisés, chacun pouvant traiter jusqu’à 96 échantillons, à partir d’une seule commande de démarrage. L’entreprise indique une capacité maximale de plus de 3 600 échantillons par semaine et présente SG-INSIGHT comme le premier déploiement de ce système à l’échelle nationale.

Des contrôles des codes-barres doivent permettre de repérer les erreurs de préparation, tandis que des pistes d’audit automatisées et des rapports de cycle consignent le parcours des échantillons. À cette échelle, les laboratoires ont besoin de méthodes fiables pour suivre chaque échantillon et déterminer où un problème s’est produit.

QIAGEN présente également le projet comme la première utilisation de ses produits universels de séquençage de nouvelle génération dans une étude nationale de génomique des populations. Son kit de préparation des bibliothèques préparera les échantillons pour la plateforme UG200 d’Ultima.

Justus Krause-Harder, responsable de Molecular Tools & Oncology chez QIAGEN, a expliqué l’importance de ces étapes à mesure que la recherche se rapproche des soins aux patients :

La génomique des populations se rapproche de plus en plus des soins cliniques, ce qui impose de nouvelles exigences en matière de fiabilité, de constance et de capacité de montée en charge des processus utilisés pour le séquençage du génome entier.

Comment Singapour en est arrivé là

PRECISE-SG100K a démarré à la fin de 2022. À la mi-décembre 2023, environ 80 000 habitants âgés de 21 à 84 ans s’étaient inscrits et près de 50 000 génomes avaient été séquencés. Les participants provenaient de quatre cohortes de recherche, dont HELIOS et des études associées à la National University of Singapore, au Singapore Eye Research Institute et au National Heart Centre Singapore.

À l’époque, NovogeneAIT réalisait plus de 760 séquençages du génome entier par semaine avec des technologies et des équipements de séquençage fournis par Illumina. La collecte prévue de 100 000 génomes devait représenter 20 pétaoctets, soit 20 millions de gigaoctets, de données.

L’objectif actuel de SG-INSIGHT, fixé à 450 000 participants, représente environ 4,5 fois les 100 000 personnes de référence de la phase II. Cette comparaison illustre l’augmentation de l’échelle visée ainsi que l’évolution du profil des personnes étudiées.

• Fin 2022 : PRECISE-SG100K a commencé à constituer une vaste ressource sur la santé des populations et les génomes.
• Mi-décembre 2023 : environ 80 000 habitants s’étaient inscrits et près de 50 000 génomes avaient été séquencés.
• De 2025 à 2031 : période prévue pour le programme de phase III, avec le recrutement de participants dans les trois pôles de santé publics sur cinq ans.
• 2 novembre 2026 : Ultima a annoncé la sélection de sa plateforme UG200 dans le cadre du consortium dirigé par Lucence.
• 3 novembre 2026 : Illumina a annoncé avoir été retenue pour fournir des services de séquençage.
• Fin 2026 : date à laquelle Ultima prévoit de proposer l’analyse du génome entier tenant compte du pangénome.

En 2023, une ambition annoncée visait à cartographier jusqu’à un million de personnes d’ici à 2027. Le plan actuel de la phase III de PRECISE fixe un objectif plus précis : environ 400 000 à 450 000 habitants dans le cadre du programme mené de 2025 à 2031.

Les données probantes nécessaires avant un déploiement plus large

Le document de lancement de PRECISE place le coût et l’efficacité au cœur de la phase III. Les chercheurs étudieront si l’utilisation des informations génomiques à l’échelle d’une vaste population, plutôt que dans le cadre d’un essai limité, peut contribuer à des soins préventifs et davantage ciblés.

La création d’une plateforme sécurisée reliant les informations génomiques, cliniques et autres données de santé figure également parmi les objectifs annoncés. Lors de la phase II, les données des échantillons étaient anonymisées et les données génomiques chiffrées avant leur stockage. La phase III prévoit de constituer une ressource interconnectée au service de la recherche et des résultats cliniques.

Les professionnels de santé devront également savoir interpréter les résultats et en discuter avec les patients. Lors du programme précédent, le responsable d’Illumina à Singapour, Simon Giuliano, avait signalé un manque de spécialistes en génétique, notamment de conseillers et de bio-informaticiens, ainsi que des obstacles liés à la sensibilisation, à l’accès et au coût.

Le ministère de la Santé de Singapour soutient la phase III par l’intermédiaire du bureau du National Medical Research Council, dans le cadre de l’initiative de financement MOH-001734. La véritable épreuve consistera à déterminer si le programme peut transformer un volume bien plus important de données ADN en décisions utiles et abordables pour les patients, en commençant par le choix des médicaments et en étendant les usages à mesure que les données probantes s’accumulent.

À retenir

• SG-INSIGHT vise environ 450 000 personnes, soit près d’un habitant de Singapour sur dix.
• La phase III se déroulera de 2025 à 2031 et recrutera des patients auprès de NHG Health, de NUHS et de SingHealth.
• Illumina fournira des services de séquençage à Singapour ; un consortium dirigé par Lucence, auquel participent Ultima et QIAGEN, a également annoncé sa participation.
• La répartition des activités entre prestataires, la valeur des contrats et les conditions financières n’ont pas été dévoilées.
• Les premiers travaux cliniques étudieront comment les profils génétiques peuvent guider les prescriptions.
• PRECISE évaluera le coût, l’efficacité et les exigences pratiques avant un déploiement plus large dans le système de santé.